機能獲得型の障害
きのうかくとくがたのしょうがい
遺伝病の発症のメカニズムは，機能喪失型（遺伝子機能がなくなる）の障害と機能獲得型の障害に大きくわけることができる．機能獲得型の障害は常染色体性優性遺伝病が比較的多く，核内のRNA制御の異常やタンパク質の構造異常などにより，核内の封入体や細胞内の異常タンパク質の蓄積が生じて，疾患の発症につながる．（実験医学2012年10月号より）
脳疾患のバイオマーカーとオプトジェネティクス
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