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軟骨毛髪低形成症

なんこつもうはつていけいせいしょう

267塩基のnon-coding RNAであるRMRP(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease)の異常による遺伝性疾患.RMRPはリボ核タンパク質であるRNase MRP複合体のRNA構成要素である.RNase MRPはエンドリボヌクレアーゼ活性を介してミトコンドリアDNAの複製に必要なRNAプライマーの合成などに関与する.軟骨毛髪低形成症は,軟骨形成不全を伴う低身長や毛髪の異常,免疫不全,リンパ腫などの腫瘍の好発を特徴とする.(実験医学増刊2920より)

がん幹細胞—ステムネス,ニッチ,標的治療への理解

genetic/epigenetic変異,微小環境,エネルギー代謝の特異性から見えてくる,治療抵抗性がん克服の戦略

須田年生/編

解説は発行当時の掲載内容に基づくものです

本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです