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【スマホで読める実験医学】国際バイオバンク連携によりヒト疾患リスク遺伝子アトラスを構築
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国際バイオバンク連携によりヒト疾患リスク遺伝子アトラスを構築
A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes
Sakaue S, et al：Nat Genet, 53：1415-1424, 2021
Saori Sakaue1）〜5）：Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine1）/Laboratory for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences2）/Center for Data Sciences, Harvard Medical School3）/Divisions of Genetics and Rheumatology, Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School4）/Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT5）（大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学1）/理化学研究所生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム2）/ハーバード大学医学部3）/ブリガム＆ウィメンズ病院4）/ブロード研究所5））
10.18958/6991-00003-0000075-00
バイオバンク・ジャパン18万人のゲノムデータをもとに過去最大220のヘルスデータに対する網羅的ゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施した．その後，イギリス・フィンランドのバイオバンクと計63万人のメタアナリシスを実施し，5,000以上の新規遺伝的リスク関連領域を発見した．特異値分解やエピゲノム・機能実験データとの統合解析を融合し，ゲノム情報をもとにした疾患分類の精密化方法を提唱した1）．
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