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【スマホで読める実験医学】ヒト特有NOTCH2NL遺伝子はヒストンH3.3G34R変異による小児脳腫瘍の形成に重要である
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ヒト特有NOTCH2NL遺伝子はヒストンH3.3G34R変異による小児脳腫瘍の形成に重要である
Dissecting the impact of regional identity and the oncogenic role of human-specific NOTCH2NL in an hESC model of H3.3G34R-mutant glioma
Funato K, et al: Cell Stem Cell， 28：894-905.e7, 2021
Kosuke Funato /Viviane Tabar：Department of Neurosurgery, Memorial Sloan Kettering Cancer Center（スローンケタリング記念がんセンター 脳神経外科）
10.18958/6845-00003-0000770-00
ヒストンH3.3G34R/V変異をもつ小児脳腫瘍は，その低い生存率にもかかわらず，研究が遅れていた．本研究ではバイオインフォマティクスと，ヒト多能性幹細胞（ES細胞）由来の腫瘍モデルを組合わせることで，腫瘍の起源細胞を特定し，ヒトに特有のNOTCH2NL遺伝子が，H3.3G34R変異の下流でがん化にかかわっていることを明らかにした．
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