ライソゾーム病とよばれる先天性代謝異常症の1つ．ファブリー病患者では，α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素の欠損や異常によって，グロボトリアオシルセラミド（Gb3）という脂質が体内で過剰に蓄積し，全身的な症状を引き起こす．（実験医学増刊4117より）
治療標的がみえてきた脂質疾患学
がん、不妊症、免疫・神経・皮膚・代謝性疾患のメカニズムから臨床検体による診断、層別化まで
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは，2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に，新規追加・再編集したものです
