遺伝子パネル検査など次世代シークエンサーを用いて，遺伝子変異など一度に多数の遺伝子の変化が検出されるようになった．検出された個々のゲノム変化に対して，知識ベースに機能的な評価を行う．そのうち，過去に報告されていない，機能未知の遺伝子変異が多数存在し，それをvariant of uncertain significance（VUS）とよぶ．（実験医学増刊3815より）

ゲノム医療時代のがん分子標的薬と診断薬研究

「治療」の選択肢を広げる新しい標的、併用療法、横断的・マルチコンパニオン診断薬、リキッドバイオプシー

西尾和人／編