この記事は有料記事です
（残り約6,800文字）
-
【スマホで読める実験医学】ヒトゲノムデータの利活用の実際
550円
550円
ヒトゲノムデータの利活用の実際
Human genome data-based sciences have been demonstrating BioDX
Hiroyuki Mishima：Department of Human Genetics, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野）
10.18958/6949-00001-0000843-00
ヒトの生命科学はバイオDXの最も代表的な事例と言っていいだろう．その最大の強みはヒト参照ゲノムの存在であり，その成立と発展がバイオDXの歴史そのものである．これに多くのデータベース構築プロジェクトが続き，データベース同士が紐付けられるようになった．さらに，いわゆる次世代シークエンサーによる個人ゲノム情報の爆発的な増加と組合わされて実際に社会に還元されるような果実をもたらしている．本稿では筆者の希少疾患解析での経験と，さらなるバイオDXのための課題についても述べたい．
ヒト参照ゲノム，遺伝性希少疾患，解析ワークフロー，パンゲノム，臨床的意義不明バリアント（VUS）
スマホで読める実験医学とは
