親から受け継いだ変異ではなく，ある個体において新しく発生した変異のこと．DNA複製過程のエラーによって生じ，点変異，短い挿入欠失変異か ら，数kbに及ぶコピー数変異，染色体レベルの変異まで，さまざまなサイズのものがある．（実験医学増刊3013より）

精神・神経疾患

発症基盤・病態生理を担う分子カスケードから臨床応用まで

櫻井　武，澤　明／編