ライソゾーム病とよばれる先天性代謝異常症の1つ.ファブリー病患者では,α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素の欠損や異常によって,グロボトリアオシルセラミド(Gb3)という脂質が体内で過剰に蓄積し,全身的な症状を引き起こす.(実験医学増刊4117より)
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治療標的がみえてきた脂質疾患学
がん、不妊症、免疫・神経・皮膚・代謝性疾患のメカニズムから臨床検体による診断、層別化まで
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
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