集団における遺伝情報と形質情報の多様性のつながりを統計学の観点から検討する学問．両者の間に因果関係を仮定する点が特徴的である．疾患感受性遺伝子領域の同定が主たる研究対象であり，家系を対象とした連鎖解析や集団を対象としたゲノムワイド関連解析などが知られている．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編