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【スマホで読める実験医学】ゲノムデータ解析とAI技術を駆使した希少疾患診療の展望
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ゲノムデータ解析とAI技術を駆使した希少疾患診療の展望
Advancing genomic data analysis and AI technology in rare diseases
Tomohisa Suzuki1）/Jun Takayama1）〜3）/Gen Tamiya1）〜3）：Tohoku University School of Medicine1）/Tohoku Medical Megabank Organization（ToMMo）2）/RIKEN Center for Advanced Intelligence Project3）（東北大学大学院医学系研究科1）/東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）2）/理化学研究所革新知能統合研究センター3））
10.18958/7405-00001-0001115-00
希少疾患とは，およそ2,000人に1人未満の稀な疾患の総称である．個々には非常に稀な疾患であるが，その種類は7,000程度に上り，世界で約5億人が罹患している．各疾患は非常に稀なため，それぞれに対応した専門知識や診療・治療体制は不十分であり，患者・家族は生涯にわたり大変な困難を抱える．希少疾患にかかわるこうした問題に対し，近年，ゲノム解析やAI技術を活用し，診療をサポートする技術の開発がさかんに検討されるようになった．臨床応用にはまだ多くの課題が残されているが，希少疾患診療・研究に革新をもたらす新たなアプローチとして期待されている．
希少疾患，ゲノム解析，AI，深層学習，診療支援
スマホで読める実験医学とは
