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【スマホで読める実験医学】ヒト疾患におけるマイクロRNAの機能獲得型変異の発見
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ヒト疾患におけるマイクロRNAの機能獲得型変異の発見
Gain-of-function mutation of microRNA in human disease
Grigelioniene G, et al：Nat Med, 25：583-590, 2019 ／ Suzuki HI, et al：Nat Genet, 50：657-661, 2018
Hiroshi I. Suzuki：David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research, Massachusetts Institute of Technology（マサチューセッツ工科大学コークがん総合研究所）
10.18958/6435-00003-0001219-00
マイクロRNA（microRNA）は遺伝子制御の重要な調節因子であり，その機能喪失型変異がヒトの先天性疾患のいくつかで発見されている．今回，われわれは，ヒト疾患（骨系統疾患）において初のマイクロRNAの機能獲得型変異を報告し，RNA結合タンパク質とのクロストークを介したマイクロRNAの新しい機能的な側面も明らかにした．
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