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【スマホで読める実験医学】iPSコホートを用いた複雑病態を形成する細胞種・表現型ごとの遺伝的背景探索とアルツハイマー病病態の再構成
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iPSコホートを用いた複雑病態を形成する細胞種・表現型ごとの遺伝的背景探索とアルツハイマー病病態の再構成
Dissection of the polygenic architecture of neuronal Aβ production using a large sample of individual iPSC lines derived from Alzheimer’s disease patients
Kondo T, et al：Nat Aging, 2：125–139, 2022
Takayuki Kondo1）〜3）/Yuichiro Yada1）3）/Takeshi Ikeuchi4）/Haruhisa Inoue1）〜3）5）：Center for iPS Cell Research and Application（CiRA），Kyoto University1）/Medical-risk Avoidance based on iPS Cells Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project（AIP）2）/iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center（BRC）3）/Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University4）/Institute for Advancement of Clinical and Translational Science（iACT），Kyoto University Hospital5）〔京都大学iPS細胞研究所（CiRA）1）/理化学研究所革新知能統合研究センター（AIP）iPS細胞連携医学的リスク回避チーム2）/理化学研究所バイオリソース研究センター（BRC）iPS創薬基盤開発チーム3）/新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野4）/京都大学医学部附属病院先端医療研究開発機構（iACT）5）〕
10.18958/7131-00003-0000267-00
孤発性アルツハイマー病（AD）の患者102名から樹立したiPS細胞からなるiPSコホートを用いて，複雑な孤発性ADの病態を，「細胞種×病的形質」の組合わせに分解し，各組合わせの背景にある遺伝子データから疾患を再構成する「cellular dissection of polygenicity（CDiP）」技術を開発した．CDiPは，患者層別化指標と創薬標的情報，そして遺伝子データによる発病予測を提供する．
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