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嚢胞性線維症

のうほうせいせんいしょう

CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)遺伝子の変異が病因となる常染色体劣性遺伝疾患.全身の外分泌機能に異常をきたし,消化吸収不良,気道感染から呼吸不全に至る.細胞内cAMP濃度の上昇はCFTRを活性化し,内腔へ分泌液が流入して膨張するが,CFTRに変異がある場合には起こらない(オルガノイドの表現型).(実験医学増刊3810より)

食と健康を結ぶメディカルサイエンス

生体防御系を亢進し、健康の維持に働く分子機構

内田浩二/編

解説は発行当時の掲載内容に基づくものです

本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです