ヒトは，両親から配偶子（精子・卵子）を通してそれぞれ1セット，計2セットのゲノムを受け継いでおり，同じ遺伝子・ゲノム上の場所をみてみると，父あるいは母から受け継いだ2つの配列（＝アレル）をもつことになる．たまたま父も母も同じ配列だった場合にはホモ，違う場合にはヘテロ，と表現される．リスクアレルは，例えばAとGの一塩基多型でAに対してGが病気のリスクが2倍になっている場合，Gがリスクアレル（病気のリスクを上昇させる方のアレル）ということになる．（実験医学増刊3115より）

ゲノム医学・生命科学研究 総集編

ポストゲノムの10年は何をもたらしたか

榊　佳之，菅野純夫，辻　省次，服部正平／編