脆弱X症候群
ぜいじゃくXしょうこうぐん
遺伝性の知能発達遅延をきたす疾患のうち最も頻度が高く，自閉症を伴う．最初に発見されたトリプレットリピート病．患者ではFMR1遺伝子内のCGGリピートが延長しており，遺伝子が転写されずFMRPタンパク質が産生されない．（実験医学増刊285より）
脳神経系の情報伝達と疾患
さまざまなシグナル伝達因子の異常が引き起こす精神疾患・発達障害・神経変性疾患のメカニズム
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは，2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に，新規追加・再編集したものです
