ホットスポット変異

ほっとすぽっとへんい

遺伝子上のある特定の部位に集中して起きるDNA塩基の突然変異のことで，多くの異なる個体間で厳密に同じものが重複して認められることから，反復突然変異ともよばれる．がん遺伝子やがん抑制遺伝子に認められるホットスポット変異のなかには，当該遺伝子の機能の亢進や喪失につながっているものが数多く報告されている．（実験医学2020年9月号より）