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【スマホで読める実験医学】造血器腫瘍に頻発するスプライシング因子の遺伝子変異
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造血器腫瘍に頻発するスプライシング因子の遺伝子変異
Splicing factor mutations in hematological malignancies
Kon Ayana：Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University（京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座）
10.18958/7309-00001-0000537-00
近年の網羅的な高速シークエンス技術の革新的な進歩により，がんの発症や進展において，RNAスプライシングの異常が重要な役割を果たすことが明らかになった．造血器腫瘍においては，2011年にスプライシング因子の変異が高頻度かつ特徴的に認められることが報告され，その病態解析研究に大きなインパクトをもたらした．本稿では，造血器腫瘍におけるスプライング因子変異の遺伝学的特徴と，スプライシング変異による造血器腫瘍発症の分子メカニズムについて，この12年間で明らかになった重要な研究成果を紹介する．
骨髄異形成症候群，スプライシング，SRSF2，U2AF1，SF3B1，ZRSR2
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