遺伝子変異に起因するスプライシング異常とその検出

現在，世界中で大規模ながんゲノムシークエンスプロジェクトが進行中であり，ゲノム解析の有効性が広く検証され，医療システムに大きな変革をもたらすことが期待されている．スプライシングに異常を引き起こす変異は，がんに関与する主要な変異の一つであるにもかかわらず，スプライシング異常を引き起こすメカニズムに未解明な部分が多いことからも，その同定は難しく，取り組むべき重要な課題となっている．そのような状況のなか，われわれは，スプライシング制御配列での変異を検出するSAVNetを開発し，スプライシング異常を引き起こす変異の同定に取り組んできた．また，イントロンリテンション（残存）を引き起こす変異をトランスクリプトームのみを用いて同定する手法IRAVNetを開発し，大規模公共データに適用することで変異情報のデータベース化を行った．本稿では，これらの手法と成果を紹介する．