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加齢に伴うDNA変化―染色体レベルの体細胞モザイクと疾患予測

Age-related DNA changes―mosaic chromosomal alterations and disease prediction
曳野圭子,寺尾知可史
Keiko Hikino1)/Chikashi Terao 2):Laboratory for Pharmacogenomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences 1)/Laboratory for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences 2)(理化学研究所生命医科学研究センターファーマコゲノミクス研究チーム1)/理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム2)
10.18958/7239-00001-0000451-00

染色体レベルの体細胞モザイク(mCA)とは,後天的に常染色体あるいは性染色体に構造的変化が生じた体細胞がクローン性に増殖した状態を表す.近年,バイオバンクレベルの大規模集団におけるSNPアレイの遺伝子型データを用いたmCAの検出手法が開発され,mCAのリスク因子と関連疾患が急速に解明されつつある.mCAは加齢現象であるが,さまざまな疾患,とりわけ造血系悪性腫瘍と強く関連し,死亡率の上昇とも関連する.mCAの同定を適切な疾患予測につなげることで,早期介入と予防が可能と考える.

体細胞モザイク,染色体の構造的変化,加齢,疾病リスク

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