がんと正しく戦うための　遺伝子検査と精密医療

第1章　「がん」のなりたちと、遺伝子変異

「がん」という病気は1つではない

「がん化」と遺伝子

「がん遺伝子」と「がん抑制遺伝子」

なぜ増える細胞はがん化しやすいか

がん化の様々な原因

【コラム1】がん対策基本法

第2章　遺伝するがん、しないがん

「遺伝するがん」とは

同じ遺伝子が原因でも、遺伝するがんとしないがんがある

遺伝性のがんは若年で、多臓器に発症しやすい

遺伝子検査ではわからないことも沢山ある

【コラム2】リンパルザ（Olaparib）の承認と遺伝性腫瘍症候群への対応

第3章　遺伝子の異常とがん治療薬

抗がん剤と副作用

分子標的治療薬

分子標的治療薬の標的は後で見つかることがある

新しい種類の治療「免疫チェックポイント阻害薬剤」

ドライバー遺伝子変異のパターンで「がん」が分類できる

【コラム3】リバーストランスレーショナルリサーチ

【コラム4】リンチ症候群と免疫チェックポイント阻害剤

第4章　がんの遺伝子検査

日常診療のなかのがん遺伝子検査

次世代シークエンサーの登場

がん細胞だけを検査することはできない

DNAはどんどん分解する

次世代シークエンサーから得られるのは単なる文字列

高度なデータ解析でようやく意味のある情報に

遺伝子パネル検査の実例

検査報告書を患者さんに返すには

【コラム5】キャプチャーシークエンスとアンプリコンシークエンス

【コラム6】人材育成

第5章　一人ひとりにあわせたがん治療

臓器別から遺伝子変異別へのパラダイムシフト

がん遺伝子パネル検査報告書を読み解く

機能未知の遺伝子変異（VUS変異）から手がかりを探す

遺伝子数の増減（CNV）を調べる

免疫チェックポイント阻害剤の効果指標

Druggable変異はあるか

治療の最終判断は

個別化治療にマッチしていない従来のシステム

今できる遺伝子検査後の治療の可能性

自費診療の実際

進みつつある新しい制度設計

【コラム7】先進医療

第6章　次世代のがん予防、がん治療へ

がん検診・生検の限界

血液からがんを見つける

がんのリスクを調べるには