ゲノムワイド関連解析（GWAS）等から見つかった表現型（疾患）関連座位から，領域を絞り込んで実際の原因変異を特定すること．SNPアレイを利用したGWASの場合，ヒトゲノムの連鎖不平衡（LD）の存在のため，関連があるとして見つかったタグSNPが実際の原因変異と一致しているとは限らない．（実験医学2016年10月号より）

ゲノムデータをどう扱えば、医学と医療は変わるのか

遺伝統計学の力と創薬・個別化医療

岡田随象／企画