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【スマホで読める実験医学】遺伝統計解析によるHLA遺伝子の疾患発症メカニズムの解明
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遺伝統計解析によるHLA遺伝子の疾患発症メカニズムの解明
Stastical genetics and HLA disease associations
Jun Hirata/Yukinori Okada：Statistical Genetics， Graduate School of Medicine Faculty of Medicine, Osaka University（大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学）
10.18958/6435-00001-0001212-00
HLA imputation法は，HLA遺伝子と疾患との関連を網羅的に解析する遺伝統計解析手法である．われわれは，日本人集団において同手法の実装を行うとともに，さまざまな疾患において疾患バイオマーカーとしてのHLA遺伝子型を同定することに成功している．今回，次世代シークエンス技術によって解析対象のHLA遺伝子情報を高解像かつ広範囲に拡張するとともに，機械学習手法により高次元HLA遺伝子情報の次元圧縮と可視化に成功した．さらに，日本人集団17万人を対象としたフェノムワイド関連解析によって，HLA遺伝子型が病気や量的形質を含む50以上の表現型にかかわることを示した
HLA imputation法，次世代シークエンス，機械学習，フェノムワイド関連解析
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