染色体上の50塩基対以上にわたるゲノムDNAが，通常2コピーのところ，1コピー以下（欠失），あるいは3コピー以上（重複）となる変化のこと．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編

1細胞あたりのコピー数が個人間で異なゲノムの領域のことをいう．通常は1 kbp以上の長さ．個人によっては1細胞あたりある遺伝子が1個（1コピー）しかなかったり，あるいは3個（3コピー）以上存在するといった遺伝子の“数の個人差”である．（実験医学増刊3912より）

がん微小環境に１細胞レベルで挑む

技術革新で見えてきた腫瘍内の細胞と免疫応答の多様性、がん悪性化・治療抵抗性の鍵

藤田直也／編

通常，常染色体上に2コピーであるゲノムDNAが，キロベースサイズからメガベースサイズにわたる領域で，1コピー以下（欠失）または3コピー以上（重複）存在する現象．それぞれは稀な遺伝リスク因子ではあるが，ヒトゲノムの12％の領域でみられると報告されている．（実験医学2021年6月号より）