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がんのロングリード解析

Longread sequencing analysis of cancer
坂本祥駿，勝俣恵理，関　真秀，鈴木　穣
Yoshitaka Sakamoto1）/Eri Katsumata2）/Masahide Seki2）/Yutaka Suzuki2）：Department of Bioinformatics and Systems Biology, Faculty of Science, The University of Tokyo1）/Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo2）（東京大学理学部生物情報科学科1）/東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻2））
10.18958/5527-00001-0001468-00

がん解析において，逆位や転座，大規模な挿入や欠失などの構造変異の検出や同一染色体上の変異パターンを同定（haplotype phasing）することは重要である．しかし，短いリードしか得られない次世代シークエンサーではそれらの解析が困難であった．近年のナノポアシークエンサーを含むロングリード解析技術の発達により，これらの問題は解決されつつある．本稿では，われわれが行ったナノポアシークエンサーでの解析事例を交えつつがんのロングリード解析について概説する．

構造変異，haplotype phasing，Direct RNA-Seq，融合遺伝子

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