スマホで読める実験医学
  1. トップ
  2. 実験医学 2018年1月号
  3. リピート数が関与する疾患の診断に向けて：サブテロメア領域のD4Z4マクロサテライトリピートを読む
  1. トップ
  2. 実験医学 2018年1月号
  3. リピート数が関与する疾患の診断に向けて：サブテロメア領域のD4Z4マクロサテライトリピートを読む
550円

リピート数が関与する疾患の診断に向けて：サブテロメア領域のD4Z4マクロサテライトリピートを読む

Deciphering D4Z4 subtelomeric macrosatellite repeats using MinION
三橋里美，中川　草，上田真保子，今西　規，Martin C Frith，三橋弘明
Satomi Mitsuhashi1）/So Nakagawa2）3）/Mahoko Takahashi Ueda3）/Tadashi Imanishi2）/Martin C Frith4）〜6）/Hiroaki Mitsuhashi7）：Department of Human Genetics, Yokohama City University GraduateSchool of Medicine1）/Biomedical Informatics Laboratory, Department of Molecular Life Science, Tokai University School of Medicine2）/Micro/Nano Technology Center, Tokai University3）/Artificial Intelligence Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology（AIST）4）/Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo5）/Computational Bio Big-Data Open Innovation Laboratory（CBBD-OIL）, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology （AIST）6）/Department of Applied Biochemistry, School of Engineering, Tokai University7）（横浜市立大学医学部遺伝学1）/東海大学医学部分子生命科学2）/東海大学マイクロ・ナノ研究開発センター3）/産業技術総合研究所人工知能研究センター4）/東京大学大学院新領域創成科学研究科5）/産業技術総合研究所産総研・早大生体システムビッグデータ解析オープンイノベーションラボラトリ6）/東海大学工学部生命化学科7））
10.18958/5527-00001-0001469-00

メンデル遺伝病もしくは単一遺伝子疾患は，ひとつの遺伝子変異が高い浸透率で病気を引き起こす疾患である．単一の分子遺伝学的な原因が明確な表現型へとつながるため，患者家系のシークエンス解析により多くの疾患関連遺伝子が発見されてきた．現在，最も汎用されている方法は大量のショートリードシークエンスによるエクソーム解析であり，原因遺伝子の発見や患者のゲノム診断に成果をあげている．しかし，複雑なゲノム構造異常やリピートのコピー数異常など，この方法では検出困難な変異も存在する．本稿では，特異な原因により発症する骨格筋の遺伝性疾患について，現時点ではナノポアシークエンサーでしか実現できないであろうゲノム診断の可能性について述べる．

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD），マクロサテライトリピート，ロングリードシークエンス，D4Z4

この記事は有料記事です

（残り約5,900文字）

  • 【スマホで読める実験医学】リピート数が関与する疾患の診断に向けて：サブテロメア領域のD4Z4マクロサテライトリピートを読む
    550円

スマトンスマホで読める実験医学とは