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【スマホで読める実験医学】神経変性疾患にかかわるリピート関連非ATG依存性翻訳と低複雑性ドメイン
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神経変性疾患にかかわるリピート関連非ATG依存性翻訳と低複雑性ドメイン
Repeat-associated non-ATG translation and low-complexity domain in neurodegenerative diseases
Morio Ueyama/Yoshitaka Nagai：Department of Neurotherapeutics, Osaka University Graduate School of Medicine（大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学）
10.18958/6455-00001-0001178-00
一部の筋萎縮性側索硬化症や脊髄小脳失調症など，遺伝子非翻訳領域内のリピート配列の異常伸長を原因とする神経変性疾患において，異常伸長リピート配列は開始コドン（ATG）を欠くにもかかわらず，リピート関連非ATG依存性（RAN）翻訳によりポリペプチドが産生され，脳内に蓄積していることが明らかになった．これらのポリペプチドは限られた数種類のアミノ酸残基から構成され，他の低複雑性（LC）ドメインを含む多くのタンパク質と相互作用すると考えられており，病態発症への関与が示唆されている．
ノンコーディングリピート病，異常伸長リピート配列，リピート関連非ATG依存性翻訳，低複雑性ドメイン，神経変性疾患
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