トピックス

重度知的障害症例の診断的なエキソーム解析

横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学　宮武聡子，松本直通

実験医学2013年2月号

次世代シークエンサーは今や遺伝医学におけるスタンダードなゲノム解析手法と位置づけられる．エキソンキャプチャー技術を併用すれば，ヒト疾患責任遺伝子を効率よく同定することができ，遺伝学的背景が想定される小家系や，de novoの変異が想定される孤発例における責任遺伝子の同定も可能となった．最近では，研究に限定せず臨床医学への応用もはじまっている．紹介する論文（de Ligt, J. et al.：N. Engl. J. Med., 367：1921-1929, 2012）も

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