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認知症の多くはアルツハイマー病(AD)を原因疾患とする. ADは,脳病理学的に,アミロイドβ(Aβ)からなる老人斑と,タウタンパク質からなる神経原線維変化の出現,そして神経細胞の脱落による脳萎縮によって特徴付けられる.これまでに,遺伝性ADの原因遺伝子としてアミロイド前駆体タンパク質(APP),プレセニリン1, 2(γ-セクレターゼを構成するタンパク質)をコードする遺伝子が特定されている.これらの遺伝子変異は,いずれもAβの産生や凝集性にかかわることから
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