リピート病は，遺伝子翻訳領域のリピート配列の異常伸長を原因とするポリグルタミン病などいわゆるコーディングリピート病を中核に研究が進展してきた．ポリグルタミン鎖の異常伸長によるタンパク質ミスフォールディング・凝集を介した病態メカニズムが明らかにされ，タンパク質凝集阻害薬，核酸医薬などの治療法開発研究が進んでいる．一方，ノンコーディングリピート病では，従来からのRNA毒性の研究に加えて，最近新規のRAN翻訳機構が発見され，新たな病態メカニズム研究が展開されている．… 永井義隆（大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学） 特集の概論を読む
リピート病は，遺伝子翻訳領域のリピート配列の異常伸長を原因とするポリグルタミン病などいわゆるコーディングリピート病を中核に研究が進展してきた．ポリグルタミン鎖の異常伸長によるタンパク質ミスフォールディング・凝集を介した病態メカニズムが明らかにされ，タンパク質凝集阻害薬，核酸医薬などの治療法開発研究が進んでいる．一方，ノンコーディングリピート病では，従来からのRNA毒性の研究に加えて，最近新規のRAN翻訳機構が発見され，新たな病態メカニズム研究が展開されている．…
永井義隆（大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学）
くり返し配列の異常伸長がなぜ神経・筋疾患につながるのか．「RAN翻訳」や「相分離」のキーワードで紐解かれる疾患共通のメカニズムに迫ります．他，マウス以外の疾患モデル生物の最新トレンドも紹介しています．
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