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【スマホで読める実験医学】RAN翻訳とC9orf72-FTLD/ALS病態
550円
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RAN翻訳とC9orf72-FTLD/ALS病態
RAN translation and C9orf72-FTLD/ALS
Kohji Mori：Psychiatry, Osaka University Graduate School of Medicine（大阪大学大学院医学系研究科精神医学）
10.18958/6633-00001-0000952-00
C9orf72遺伝子の非翻訳領域に位置する6塩基リピートの異常伸長は，家族性FTLD/ALSで最も高頻度にみられる病原性遺伝子変異である．正常アレルは2〜23リピートとされるが，病原性アレルでは数百から数千リピートまで伸長している．リピート毒性としては転写されたリピートRNA自体による毒性とリピートRNAのRAN翻訳産物であるジペプチドリピートタンパク質による毒性とが想定される．リピート毒性とC9orf72遺伝子の本来の翻訳産物であるC9orf72タンパク質の発現低下による毒性代償機能の喪失とが相重なり神経変性を引き起こしていると考えられる．
FTLD，FTD，C9orf72，RAN翻訳，DPR
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