トピックス

色素性乾皮症はミトコンドリア病だった？

長崎大学大学院医歯薬学総合研究科　武田弘資

実験医学2014年8月号

遺伝性皮膚疾患として知られる色素性乾皮症（XP：xeroderma pigmentosum）では紫外線に対する皮膚の感受性がきわめて高く，がん発生率も高い．その亜群のA群（XPA）で原因遺伝子（XPA遺伝子）が同定されてから病因解明が進み，DNA修復異常が皮膚症状の主因であることが明らかとなっている．一方，XPAは高頻度で神経変性を伴うが，その原因は依然として不明である．

Fangらは，自らが構築した

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