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生物医学の大きな目標の1つは,すべてのヒト遺伝子の形質・疾患への影響を明らかにすることである.しかし,ヒト個体の遺伝子改変実験は事実上不可能であり,またモデル動物研究からのアプローチも限界があるので,現存のヒト集団中に存在する機能喪失型変異のホモ接合個体を発見・観察することが最も直接的な手段となる.ところが,これまで変異探索の対象だった主たるヒト集団では,
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