FOXP3遺伝子の異常が原因で免疫異常を呈する症候群で,IPEXはimmune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linkedの頭文字である.重症のアレルギー,自己免疫性の甲状腺異常やⅠ型糖尿病,炎症性腸疾患を呈する.