トピックス

選択的スプライシングで起こるDNA修復異常―新たなタイプのHR-deficiency

愛媛大学プロテオサイエンスセンター　村井純子

実験医学2024年12月号

相同組換え（homologous recombination：HR）はゲノムの安定性，がん抑制にきわめて重要なDNA修復経路である．一方で，その機能低下（HR-deficiency）により，DNA障害型抗がん剤（プラチナ製剤）やPARP阻害剤といった抗がん剤の効果が高まるので，がん細胞のHR-deficiency評価が重要視されている．HR-deficiencyの原因として，BRCA1/2やFanconi Anemia（FA）経路因子（FANCA，FANCCなど）の遺伝子変異がよく知られているが，今回，新たに選択的スプライシングがHR-deficiencyの原因となり得ることが報告された（Karasu ME, et al：Mol Cell, 84：2634-2647.e9, 2024）．

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DOI：10.18958/7623-00004-0001809-00