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【スマホで読める実験医学】CGGリピート伸長による臨床病型の重複を示す3疾患の発見
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CGGリピート伸長による臨床病型の重複を示す3疾患の発見
Identification of diseases with overlapping phenotypes caused by expanded CGG repeats
Ishiura H, et al：Nat Genet, 51：1222-1232, 2019
Hiroyuki Ishiura1）/Shoji Tsuji2）3）：Department of Neurology， The University of Tokyo1）/Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo2）/Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare3）（東京大学医学部附属病院脳神経内科1）/東京大学大学院医学系研究科分子神経学2）/国際医療福祉大学ゲノム医学研究所3））
10.18958/6503-00003-0000864-00
リピート伸長変異を直接探索する新規手法により，神経核内封入体病，白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー，眼咽頭遠位型ミオパチーにおいてそれぞれ別遺伝子にCGGリピート伸長変異を同定した．臨床的に類似点を有するこれらの疾患に共通するリピート配列が同定されたことから，当初別個と考えられていたこれらの疾患に共通の病態機序が存在することが示唆された．
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