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【スマホで読める実験医学】汗孔腫および汗孔癌におけるYAP1-MAML2およびYAP1-NUTM1融合遺伝子の同定
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汗孔腫および汗孔癌におけるYAP1-MAML2およびYAP1-NUTM1融合遺伝子の同定
Recurrent YAP1-MAML2 and YAP1-NUTM1 fusions in poroma and porocarcinoma
Sekine S, et al：J Clin Invest, 130：3827-3832, 2019
Shigeki Sekine1）/Tohru Kiyono2）/Taisuke Mori1）：Department of Diagnostic Pathology, National Cancer Center Hospital1）/Division of Carcinogenesis and Cancer Prevention, National Cancer Center Research Institute2）（国立がん研究センター中央病院病理診断科1）/国立がん研究センター研究所発がん・予防研究分野2））
10.18958/6457-00003-0001169-00
皮膚付属器腫瘍である汗孔腫（かんこうしゅ）および汗孔癌においてYAP1-MAML2，およびYAP1-NUTM1融合遺伝子が高頻度に認められることを明らかにした．これらの融合遺伝子は転写因子TEADを強く活性化するとともに，足場非依存性増殖能を誘導することから，これらの腫瘍における重要な癌遺伝子として機能していることが示唆される．
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